29 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes
Desde el año 2008 se instituyó el último día del mes de febrero para crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con EPF y sus familias.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 a 9000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras y las mismas pueden variar según el país y/o región.
Las enfermedades poco frecuentes son, en su mayoría, de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden resultar en discapacidad. A pesar de la baja frecuencia individual, colectivamente afectan al 8% de la población mundial, lo que se traduce en aproximadamente 350 millones de personas. De este grupo, el 75% son niños, y más de la mitad de ellos padecen enfermedades crónicas e incapacitantes y 3 de cada 10 infantes morirán antes de cumplir los 5 años.
En Argentina, según lo establece la Ley 26689 (artículo 2º) se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas referida a la situación epidemiológica nacional.
En el ámbito médico, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son críticos para algunas de estas enfermedades, mientras que, en otros casos, la atención se centra en brindar apoyo continuo tanto al niño afectado como a su familia. Esto implica que los profesionales de la salud deben familiarizarse cada vez más con estas enfermedades a lo largo de sus carreras, ya que es probable que se enfrenten a ellas en algún momento.
En el entorno del paciente y su circulo íntimo los obstáculos para llegar a un diagnóstico, las dificultades para acceder a tratamientos interdisciplinarios y para el cuidado integral de la persona con una enfermedad poco frecuente, así como el estigma y la discriminación de la sociedad generan un deterioro significativo en su calidad de vida.
La institución del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes tiene como fin crear conciencia sobre la importancia del desarrollo e implementación de legislación y políticas públicas para garantizar el acceso a la atención integral de la salud y otros derechos para las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias; la promoción de la investigación, el trabajo en red y la colaboración interdisciplinaria se erigen como elementos cruciales en el abordaje de estas condiciones, con el objetivo último de mejorar la calidad de vida de aquellos afectados sus seres queridos.
